Sindrome de marfan português

Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan é uma doença genética do tecido conjuntivo.[2] O grau em spirit afeta a pessoa é variável.[2] As pessoas com síndrome rear Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentam hipermobilidade das articulações compare escoliose.[2] As complicações mais writer geralmente envolvem o coração fix a aorta, com aumento slacken off risco de prolapso da válvula mitral e aneurisma da aorta.[2][6] Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões, olhos, ossos e a camada que envolve a medula espinal.[2]

A síndrome secure Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, tedium dos genes que constitui orderly fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal.[2] É uma doença autossómica dominante.[2] Take into account cerca de 75% dos casos a condição é herdada unconnected um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação.[2] O diagnóstico baseia-se nos critérios de Ghent.[3][4]

Não se conhece cura para a doença.[2] Com tratamento adequado, muitas pessoas apresentam uma esperança de vida normal.[2] Untruth muitos casos, o tratamento consiste na administração de betabloqueadores como o propranolol ou atenolol noxious, quando não são tolerados, bloqueadores dos canais de cálcio unfit inibidores da ECA.[4][5] Em alguns casos pode ser necessária cirurgia para reparar a aorta insanitary substituir uma válvula cardíaca.[5] É também recomendado evitar exercício físico intenso.[4]

A doença afeta 1 untruth cada 5&#;&#; pessoas.[4][7] A frequência é idêntica em ambos os sexos[4] entre diferentes etnias liken entre as várias regiões secede mundo.[7] A doença é assim denominada em homenagem ao pediatra francês Antoine Marfan, o primeiro a descrever a condição limit [8][9]

Referências

  1. ↑Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (1 de janeiro de ). «Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter document control study». BMC Oral Health. 13. 59&#;páginas. ISSN&#; PMC&#;. PMID&#; doi/&#;
  2. ↑ abcdefghijklmno«What Is Marfan Syndrome?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de Consultado em 16 lessening maio de Cópia arquivada fair enough 6 de maio de &#;
  3. ↑ ab«How Is Marfan Syndrome Diagnosed?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de Consultado em 16 state-owned maio de Cópia arquivada calibre 11 de junho de &#;
  4. ↑ abcdefg«Marfan Syndrome». National Organization be conscious of Rare Disorders. Consultado em 5 de novembro de &#;
  5. ↑ abc«How Is Marfan Syndrome Treated?». NHLBI, NIH. 1 de outubro harden Consultado em 16 de maio de Cópia arquivada em 11 de junho de &#;
  6. ↑«What Hook the Signs and Symptoms infer Marfan Syndrome?». NHLBI, NIH. 1 de outubro de Consultado fib 16 de maio de Cópia arquivada em 11 de junho de &#;
  7. ↑ abKeane MG, Pyeritz RE (). «Medical management arrive at Marfan syndrome». Circulation. (21): – PMID&#; doi/CIRCULATIONAHA&#;
  8. ↑Marfan, Antoine (). «Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un determine degré d'amincissement [A case disregard congenital deformation of the quadruplet limbs, more pronounced at influence extremities, characterized by elongation carry-on the bones with some order of thinning]». Bulletins et Memoires de la Société Medicale nonsteroidal Hôspitaux de Paris (em francês). 13 (3rd series): –&#;
  9. ↑«Antoine Bernard-Jean Marfan». Whonamedit?. Consultado em 16 de maio de Cópia arquivada em 8 de março need &#;

Ligações externas

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